Біологічна функція та патогенез
Ген FRRS1L кодує білок, подібний до ферум-хелат-редуктази 1, який знаходиться переважно в мембранах нейронів, особливо в синапсах. Цей білок, ймовірно, бере участь в обміні заліза та може допомагати регулювати доступність заліза для клітинних процесів. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію нейронів і синаптичну передачу. Цей процес важливий для розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FRRS1L порушують цю функцію, пов'язану із залізом, і спричиняють розлад нервового розвитку з епілепсією та аномаліями мозку. Коли білок не працює належним чином, обробка заліза в нейронах може порушуватися, що впливає на мозок і спричиняє такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Кандидатний ген
