Біологічна функція та патогенез
Ген AIMP1 кодує мультифункціональний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок є компонентом мульти-аміноацил-тРНК-синтетазного комплексу (MSC), де він допомагає організувати комплекс і полегшує приєднання амінокислот до відповідних тРНК, що є важливим кроком у синтезі білка. Крім того, AIMP1 має цитокіноподібні функції і може секретуватися для регуляції імунних відповідей та ангіогенезу. Завдяки цим діям AIMP1 підтримує нормальний розвиток, особливо нервової системи та скелетних м'язів, і допомагає підтримувати клітинний гомеостаз.
Патогенні варіанти в гені AIMP1 порушують функцію мульти-аміноацил-тРНК-синтетазного комплексу та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад, що характеризується затримкою розвитку, прогресуючою мікроцефалією та спастичністю. Коли AIMP1 не працює належним чином, синтез білка порушується і може виникати аномальна імунна сигналізація, що впливає на мозок і м'язи, призводячи до таких симптомів, як інтелектуальна недостатність, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
