Біологічна функція та патогенез
Ген GEMIN5 кодує білок 5, асоційований з ядерними органелами gem, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі, зокрема в структурах, що називаються gemini of coiled bodies (gems). GEMIN5 є ключовим компонентом комплексу SMN (survival motor neuron), який допомагає збирати малі ядерні рибонуклеопротеїни (snRNP) — будівельні блоки сплайсосоми. Завдяки цьому він забезпечує правильний сплайсинг пре-матричної РНК, що є критичним етапом експресії генів. Цей процес важливий для нормальної роботи мотонейронів та загального розвитку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена GEMIN5 порушують збирання snRNP і спричиняють розлад нейророзвитку з атрофією мозочка та моторною дисфункцією. Коли GEMIN5 не працює належним чином, сплайсинг порушується, що може впливати на мозок, особливо на мозочок, і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, гіпотонія та труднощі з рухами.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
