Біологічна функція та патогенез
Ген ABCA2 кодує члена родини транспортерів АТФ-зв'язувальної касети (ABC), який знаходиться переважно в мембранах лізосом та інших внутрішньоклітинних компартментів. Цей білок використовує енергію АТФ для транспортування специфічних ліпідів та інших молекул через клітинні мембрани. Завдяки цьому він підтримує належний склад мембран і дозволяє клітинам переробляти та утилізувати речовини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку, а також для метаболізму ліпідів.
Патогенні варіанти в гені ABCA2 порушують транспортну функцію білка та спричиняють рідкісний неврологічний розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та судомами. Коли транспортер не працює належним чином, ліпіди та інші речовини можуть аномально накопичуватися всередині лізосом, що може впливати на нервові клітини та призводити до прогресуючої дисфункції мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
