Клінічний опис та значення
Аномалія обличчя — це будь-яке структурне або морфологічне відхилення в ділянці обличчя, яке відрізняється від типового вигляду. Вона може включати форму, розмір або положення таких рис обличчя, як очі, ніс, рот, вуха та щелепи. Ці аномалії можуть бути ізольованими або частиною ширшого генетичного синдрому, і можуть виникати внаслідок порушень ембріонального розвитку, генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища. Клінічно аномалії обличчя часто є ключовими діагностичними ознаками в дисморфології та можуть супроводжуватися функціональними проблемами, такими як дихання, годування або зір. Ступінь тяжкості варіюється від легких косметичних змін до серйозних вад, що потребують мультидисциплінарної допомоги.
Пов’язані рідкісні захворювання (51)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)