Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія легень — це будь-яке структурне або розвиткове відхилення у формі, розмірі чи організації легень або їх компонентів, включаючи дихальні шляхи, альвеоли та легеневі судини. Вона може проявлятися як гіпоплазія (недорозвинення), гіперплазія, кісти, агензія частки або аномальне розгалуження бронхів, що часто виявляється на зображеннях, таких як рентген грудної клітки або КТ. Ці аномалії можуть виникати внаслідок генетичних мутацій, внутрішньоутробних ушкоджень або набутих захворювань, призводячи до порушення газообміну та респіраторних симптомів. Клінічно пацієнти можуть мати респіраторний дистрес, рецидивуючі інфекції або хронічну гіпоксемію, залежно від тяжкості та типу мальформації. Стан охоплює широкий спектр — від ізольованих незначних варіацій до тяжких небезпечних для життя вад.
Пов’язані рідкісні захворювання (29)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)