Клінічний опис та значення
Діафізарна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке характеризується аномальним потовщенням і розширенням діафізів, тобто середніх частин довгих кісток. Це надмірне утворення кісткової тканини призводить до болю в кістках, м'язової слабкості та втоми, часто починаючи з дитинства. Захворювання може спричиняти скелетні деформації, порушення ходи, а в тяжких випадках — здавлення нервів або кровоносних судин. Зазвичай воно викликане мутаціями в генах, що регулюють ремоделювання кісткової тканини, таких як TGFB1, що призводить до дисбалансу між утворенням і резорбцією кістки. Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, рентгенологічних даних про потовщення кортикального шару та генетичному тестуванні.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)