Клінічний опис та значення
Звуження медулярного каналу — це зменшення діаметра центральної порожнини в довгих кістках, де зазвичай розташований кістковий мозок. Цей стан може бути вродженим або набутим і виникати як ізольована знахідка або в складі ширшої скелетної дисплазії. Фізіологічно звуження є наслідком надмірного утворення ендостальної кістки або порушення резорбції кістки, що поступово звужує кістковомозковий простір. Клінічно це може призводити до болю в кістках, підвищеної крихкості кісток та гематологічних порушень через зниження функції кісткового мозку. Діагноз зазвичай підтверджується рентгенологічним дослідженням, яке виявляє звужену медулярну порожнину.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)