Головна › Гени › NF1 — нейрофібромін 1
HGNC: NF1

NF1 — нейрофібромін 1

International Name (EN): neurofibromin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген NF1 кодує нейрофібромін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, де він діє як ГТФаза-активуючий білок (GAP). Нейрофібромін допомагає регулювати сигнальний шлях RAS, прискорюючи перетворення активної форми RAS-ГТФ у неактивну RAS-ГДФ. Завдяки цьому він контролює ріст, поділ і виживання клітин, запобігаючи надмірному розмноженню. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо нервової системи, шкіри та кісток.

Патогенні варіанти в одній копії гена NF1 порушують регуляцію сигнального шляху RAS і спричиняють нейрофіброматоз типу 1 — нейрошкірне захворювання. Коли нейрофібромін не працює належним чином, сигнальний шлях RAS стає надмірно активним, що призводить до неконтрольованого росту клітин. Це може вражати шкіру, нервову систему, очі та кістки, викликаючи такі проблеми, як плями кольору кави з молоком, нейрофіброми, вузлики Ліша, труднощі в навчанні та підвищений ризик розвитку деяких пухлин.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (9)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →