Клінічний опис та значення
Атиповий нейрофіброматоз — це рідкісне генетичне захворювання, яке не належить до класичних типів нейрофіброматозу (НФ1 та НФ2) і характеризується розвитком множинних доброякісних пухлин оболонок нервів, званих нейрофібромами або спорідненими пухлинами. На відміну від типових форм, він може проявлятися незвичайними патернами пухлин, такими як сегментарне, мозаїчне або спінальне ураження, і часто пов'язаний із соматичними мутаціями в генах, таких як NF1, NF2 або LZTR1. Клінічно у пацієнтів можуть спостерігатися плями кольору кави з молоком, шкірні вузлики, біль або неврологічні дефіцити залежно від локалізації пухлини, але вони не відповідають повним діагностичним критеріям НФ1 або НФ2. Захворювання також може включати атипові нейрофіброматозні новоутворення невизначеного біологічного потенціалу (ANNUBP), які мають ризик злоякісної трансформації. Лікування зосереджено на спостереженні та хірургічному видаленні симптоматичних пухлин, оскільки вилікування не існує.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)