Клінічний опис та значення
Множинні невроми слизових оболонок — це доброякісні пухлини з нервової тканини, які виглядають як маленькі, щільні, безболісні вузлики на слизових оболонках, найчастіше на губах, язиці та внутрішній поверхні щік. Вони зазвичай з'являються в ранньому дитинстві або немовлятами у вигляді скупчених куполоподібних горбиків, що можуть надавати губам потовщеного, горбкуватого вигляду, а язику — грудкої текстури. Ці невроми є характерною ознакою синдрому множинної ендокринної неоплазії типу 2B (МЕН2B), рідкісного спадкового захворювання, яке також схиляє до медулярного раку щитоподібної залози та феохромоцитоми. Вузлики виникають внаслідок гіперплазії нервових пучків у підслизовому шарі і самі по собі не є злоякісними, але їх наявність вимагає обстеження щодо супутніх ендокринних пухлин. Вони також можуть зустрічатися при інших рідкісних синдромах або спорадично, але двосторонні та множинні ураження strongly свідчать про МЕН2B.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)