Клінічний опис та значення
Вузлики Ліша — це невеликі доброякісні куполоподібні утворення з меланоцитарної тканини, що з'являються на поверхні райдужної оболонки ока. Вони зазвичай мають коричневий, жовтуватий або тілесний колір, часто двобічні та множинні, кількістю від кількох до десятків на кожному оці. Ці вузлики не впливають на зір і найчастіше асоційовані з нейрофіброматозом типу 1 (НФ1) — генетичним захворюванням, що спричиняє ріст пухлин на нервах. Вони виникають внаслідок проліферації меланоцитів у строму райдужки та є важливим діагностичним критерієм НФ1. Вузлики Ліша відрізняються від інших уражень райдужки і найкраще виявляються при огляді зі щілинною лампою.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)