Клінічний опис та значення
Гломусна пухлина яремного відростка, також відома як яремна парагангліома, — це рідкісна, зазвичай доброякісна, але місцево інвазивна нейроендокринна пухлина, що виникає з парагангліїв (гломусних тілець), розташованих в адвентиції цибулини яремної вени в межах скроневої кістки. Ці пухлини добре васкуляризовані та можуть поступово руйнувати навколишню кістку, спричиняючи пульсуючий шум у вухах, зниження слуху та параліч черепних нервів, особливо нижніх черепних нервів (IX–XI). У меншості випадків вони можуть секретувати катехоламіни, викликаючи гіпертензію, серцебиття та пітливість. Діагноз підтверджується за допомогою візуалізаційних методів, таких як МРТ або КТ-ангіографія, та підвищеного рівня метанефринів у плазмі чи сечі, якщо пухлина функціональна. Варіанти лікування включають хірургічне видалення, емболізацію та променеву терапію, залежно від розміру, локалізації пухлини та стану пацієнта.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)