Клінічний опис та значення
Потовщення кортикального шару довгих кісток — це аномальне збільшення товщини щільного зовнішнього шару (кортикальної кістки) довгих кісток, таких як стегнова, великогомілкова та плечова. Цей стан може бути генералізованим або локальним і часто виявляється на рентгенограмах як гіперостоз або кортикальний гіперостоз. Він може виникати внаслідок посиленого утворення кістки, зниження резорбції кістки або обох процесів, і може бути пов'язаний із генетичними розладами, метаболічними захворюваннями кісток або хронічним запаленням. Клінічно може проявлятися болем у кістках, підвищеною ламкістю кісток або обмеженням рухливості, залежно від основної причини та ступеня ураження. Потовщення може призводити до звуження кістковомозкової порожнини та впливати на функцію кісткового мозку у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)