Клінічний опис та значення
Плексиформна нейрофіброма — це доброякісна пухлина, що виникає з шванівських клітин периферичних нервів і характеризується дифузним, сіткоподібним ростом уздовж нервових гілок. На відміну від типових локалізованих нейрофібром, вона часто відчувається як «мішок з черв'яками» під шкірою і може спричиняти значні косметичні дефекти, біль та функціональні порушення. Ці пухлини найчастіше пов'язані з нейрофіброматозом типу 1 (NF1) і можуть бути вродженими або з'являтися в ранньому дитинстві. Вони можуть досягати великих розмірів, інфільтрувати навколишні тканини та мати ризик трансформації в злоякісні пухлини оболонок периферичних нервів. Лікування часто включає спостереження та хірургічне втручання при появі симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)