Клінічний опис та значення
Довга стопа — це морфологічна аномалія, при якій стопа є ненормально видовженою відносно зросту та віку, зазвичай через надмірну довжину плеснових кісток та/або фаланг. Вона може виникати як ізольована знахідка або як частина скелетної дисплазії, сполучнотканинного розладу чи синдрому надмірного росту. Клінічно стопа виглядає непропорційно довгою, часто з вузьким передпліччям стопи та видовженими пальцями, і може супроводжуватися плоскостопістю, гіпермобільністю суглобів або труднощами з підбором взуття. Стан може бути однобічним або двобічним і може бути помітним при народженні або ставати більш вираженим під час росту. Основні механізми включають порушення ендохондрального окостеніння, аномальну регуляцію росткової пластинки або генетичні мутації, що впливають на формування кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)