Клінічний опис та значення
Шванома — це повільно зростаюча, зазвичай доброякісна пухлина, що виникає з шванівських клітин, які є гліальними клітинами, що утворюють мієлінову оболонку навколо волокон периферичних нервів. Вона може розвиватися на будь-якому нерві тіла, але найчастіше уражає вестибулярну гілку восьмого черепного нерва, де відома як вестибулярна шванома або акустична неврома. У міру збільшення пухлина стискає нерв і навколишні структури, що призводить до таких симптомів, як втрата слуху, шум у вухах, порушення рівноваги або біль і оніміння в зоні іннервації ураженого нерва. Шваноми зазвичай інкапсульовані та не проникають у сусідні тканини, але можуть спричиняти значну захворюваність через мас-ефект. Вони можуть виникати спорадично або як частина спадкового синдрому, такого як нейрофіброматоз типу 2, при якому розвивається множинна шванома.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)