Клінічний опис та значення
Полінейропатія — це неврологічний розлад, який одночасно уражає численні периферичні нерви по всьому тілу, а не один нерв чи локальну ділянку. Зазвичай вона починається з найдовших нервів стоп і кистей, спричиняючи симетричний розподіл оніміння, поколювання, печіння або слабкості за типом «рукавичок і шкарпеток», який поступово поширюється проксимально. Стан виникає внаслідок ушкодження аксонів нервів, мієлінових оболонок або обох структур, що порушує передачу сенсорних, моторних та вегетативних сигналів. Поширені причини включають цукровий діабет, дефіцит вітамінів, токсичний вплив, автоімунні процеси та спадкові мутації. У міру прогресування захворювання можуть виникати м'язова атрофія, втрата рефлексів, нестійкість ходи та вегетативні симптоми, такі як ортостатична гіпотензія або дисфункція кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (15)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)