Клінічний опис та значення
Веснянки — це поява множинних дрібних, плоских, світло-коричневих або темно-коричневих плям на відкритих для сонця ділянках шкіри, найчастіше на обличчі, шиї, плечах і руках. Ці плями виникають внаслідок підвищеного вироблення меланіну меланоцитами у відповідь на ультрафіолетове випромінювання, а не через збільшення кількості меланоцитів. Веснянки зазвичай доброякісні та частіше зустрічаються у людей зі світлою шкірою, світлим волоссям і світлими очима; вони темнішають під впливом сонця і бліднуть без нього. При рідкісних захворюваннях веснянки можуть бути ознакою певних генетичних синдромів, таких як нейрофіброматоз 1 типу (аксилярні та пахові веснянки) або пігментна ксеродерма, де вони можуть вказувати на дефекти репарації ДНК або схильність до пухлин. Розподіл і характер веснянок можуть надати важливі діагностичні підказки в клінічній генетиці.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)