Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута тип 2F — це рідкісне спадкове захворювання нервів, яке уражує периферичні нерви, спричиняючи м’язову слабкість і втрату чутливості, особливо в стопах і кистях.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (сім’я/сім’ї) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або середньому віці. Першою ознакою часто є порушення ходи через слабкість у стопах і гомілках. З часом слабкість поширюється на кисті й руки, зазвичай через 5–10 років. У деяких людей також знижується чутливість у стопах і кистях, а рефлекси можуть бути ослабленими. Якщо симптоми починаються рано, вони зазвичай тяжчі та можуть включати відвисання стопи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміотрофія верхніх кінцівок HP:0009129Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна аміотрофія нижніх кінцівок HP:0008944Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: нейропатичні зміни HP:0003445Дуже часто (99-80%)
-
ЕМГ: ознаки хронічної денервації HP:0003444Дуже часто (99-80%)
-
Зниження сухожилкових рефлексів HP:0001315Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі симптомів, сімейного анамнезу та обстежень. Дослідження провідності нервів показують, що нерви неправильно передають сигнали. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені HSPB1.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання м’язової сили, ортези для полегшення ходьби та лікування нейропатичного болю. У деяких випадках може знадобитися хірургічне втручання для корекції деформацій стоп.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають схожі прояви, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, зокрема тип 2A або тип 1, а також інші ураження нервів, як-от хронічна запальна демієлінізуюча поліневропатія (CIDP) або спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від здавлювання (HNPP).
