Клінічне визначення
Автосомно-домінантна спадкова спастична параплегія типу 9B — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і скутість у ногах, зазвичай починається в дитинстві або в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 3 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та повільно погіршуються з часом. Вони включають труднощі при ходьбі через скутість і слабкість ніг, підвищені рефлекси, а іноді деформації стоп (високі склепіння), нечітку мову, знижену чутливість або проблеми з сечовим міхуром. Мислення та пам'ять залишаються нормальними.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атрофія спинного мозку HP:0006827Помірно (29-5%)
-
Відсутність ахіллового рефлексу HP:0003438Помірно (29-5%)
-
Вроджена катаракта HP:0000519Помірно (29-5%)
-
Гастроезофагеальний рефлюкс HP:0002020Помірно (29-5%)
-
Гіпотонія HP:0001252Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені ALDH18A1. Лікарі також можуть використовувати МРТ або тести нервів, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, ліки для зменшення м'язової скутості (наприклад, баклофен або тизанідин) та допоміжні засоби, такі як тростини або ходунки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, бічний аміотрофічний склероз (БАС) та компресію спинного мозку. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
