Клінічне визначення
Хвороба Танжеру — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє жири. У людей з цим станом дуже низький рівень «хорошого» холестерину (ЛПВЩ) у крові. Це призводить до накопичення холестерину в різних органах, викликаючи збільшення мигдаликів, печінки, селезінки та лімфатичних вузлів, а також пошкодження нервів, помутніння рогівки та підвищений ризик серцевих захворювань.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 185 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в дитинстві зі збільшених жовто-оранжевих мигдаликів. Інші ознаки включають збільшення печінки та селезінки, проблеми з нервами (оніміння, слабкість або біль у руках і ногах), помутніння рогівки (без втрати зору) та ранні серцеві захворювання або інсульт. Деякі люди також можуть мати діабет, анемію, низький рівень тромбоцитів або зміни шкіри та нігтів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпертригліцеридемія HP:0002155Дуже часто (99-80%)
-
Гіпохолестеринемія HP:0003146Дуже часто (99-80%)
-
Анемія HP:0001903Помірно (29-5%)
-
Гіпертрофія лівого шлуночка HP:0001712Помірно (29-5%)
-
Двобічний параліч мімічних м'язів HP:0001349Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі підозрюють хворобу Танжеру на основі симптомів і аналізів крові, що показують дуже низький рівень ЛПВЩ (менше 5 мг/дл) і низький рівень Apo-A1. Генетичне тестування на мутацію гена ABCA1 підтверджує діагноз. Якщо генетичне тестування недоступне, біопсія прямої кишки або інших тканин може показати клітини, наповнені холестерином. Додаткові тести, такі як дослідження нервів, огляд очей та УЗД, перевіряють залучення органів.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами та підвищення рівня ЛПВЩ за допомогою зміни способу життя (фізичні вправи, здорове харчування, відмова від куріння). Ліки, такі як статини або ніацин, можуть допомогти знизити рівень холестерину ЛПНЩ. Хірургічне втручання (тонзилектомія або трансплантація рогівки) може вирішити специфічні проблеми. Людям зі збільшеною селезінкою слід уникати контактних видів спорту, щоб запобігти розриву. Генна терапія досліджується як майбутній варіант.
Диференційна діагностика
Інші стани з низьким рівнем ЛПВЩ і проблемами з нервами включають сімейний дефіцит ЛПВЩ (без збільшення органів), абеталіпопротеїнемію (порушення всмоктування жирів і проблеми із зором), хворобу Німанна-Піка (сильне збільшення печінки/селезінки та вишнево-червоні плями в очах), дефіцит ЛХАТ (помутніння рогівки та захворювання нирок), хворобу «риб'ячого ока» (тільки помутніння рогівки) та хворобу Шарко-Марі-Тута (пошкодження нервів і деформації стоп). Низький рівень ЛПВЩ також може бути викликаний певними ліками, інфекціями або запаленням.
