Клінічний опис та значення
Долонно-підошовний кератоз — це група шкірних захворювань, що характеризуються аномальним потовщенням шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Це потовщення виникає внаслідок надмірного виробництва кератину, білка, що утворює зовнішній шар шкіри, що призводить до утворення твердих, шорстких, а іноді болючих ділянок. Захворювання може бути спадковим (генетичним) або набутим і проявлятися у вигляді дифузних, вогнищевих або точкових уражень. Симптоми часто включають мозолеподібні бляшки, тріщини та гіпергідроз, що може спричиняти дискомфорт і утруднення при ходьбі або використанні рук. Основні механізми включають мутації в генах, відповідальних за бар'єрну функцію шкіри та диференціацію кератиноцитів.
Пов’язані рідкісні захворювання (58)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)