Клінічне визначення
Синдром Хур'є — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке присутнє від народження. Воно переважно вражає руки, спричиняючи ущільнення, натягнутість та блиск шкіри (склероатрофія), а також потовщення шкіри на долонях і підошвах та проблеми з нігтями. У людей з цим захворюванням підвищений ризик розвитку різновиду раку шкіри, який називається плоскоклітинним раком, у молодому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 16. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основні ознаки синдрому Хур'є включають: тверду, натягнуту шкіру на кистях і пальцях (склеродактилія); потовщену шкіру на долонях і підошвах (долонно-підошовний кератодерміт); зміни нігтів, такі як маленькі, з борозенками або білі нігті. Долоні також можуть потіти менше, ніж зазвичай. Ці симптоми присутні від народження або в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Аплазія/гіпоплазія шкіри HP:0008065Дуже часто (99-80%)
-
Відсутність еластичності шкіри HP:0100679Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія нігтів HP:0001792Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром Хур'є на основі типових змін шкіри на кистях, долонях і нігтях. Може бути проведена біопсія шкіри для дослідження тканин шкіри під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши зміни в гені, відповідальному за це захворювання.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому Хур'є. Лікування зосереджено на управлінні симптомами та запобіганні ускладненням. Це включає використання зволожувальних засобів і кератолітичних кремів для пом'якшення потовщеної шкіри, регулярні огляди шкіри для раннього виявлення раку шкіри та захист шкіри від сонячного впливу. Будь-які ракові захворювання шкіри, що розвиваються, лікуються хірургічним втручанням або іншими стандартними методами терапії раку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають системну склеродермію (захворювання, що спричиняє затвердіння шкіри та проблеми з органами), інші форми долонно-підошовного кератодерміту та пахіоніхію вроджену (розлад, що спричиняє потовщення нігтів і шкіри). Лікар може відрізнити синдром Хур'є за його специфічною картиною симптомів та генетичним тестуванням.
