Клінічне визначення
Поверхнева епідермолітична іхтіоз (ПЕІ) — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє почервоніння, лущення та схильність до утворення пухирів, особливо при народженні.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
При народженні у немовлят з ПЕІ шкіра тендітна, легко утворюються пухирі та відшаровується. З часом утворення пухирів зменшується, але шкіра стає потовщеною, лускатою та червоною, особливо на руках, ногах і тулубі. Долоні та підошви зазвичай не уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акантоліз HP:0100792Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Іхтіоз HP:0008064Дуже часто (99-80%)
-
Набряк HP:0000969Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПЕІ шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в генах KRT1 або KRT10.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це включає дбайливий догляд за шкірою для запобігання пухирів, використання зволожувачів і кератолітиків (наприклад, молочної кислоти) для зменшення лущення, а іноді пероральні ретиноїди (наприклад, ацитретин) для тяжких випадків. Уникнення тепла та тертя допомагає запобігти утворенню пухирів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають простий бульозний епідермоліз (який спричиняє більш тяжке утворення пухирів), інші форми іхтіозу (наприклад, пластинчастий іхтіоз) та стафілококовий синдром обпеченої шкіри (бактеріальна інфекція, що спричиняє відшарування).
