Клінічне визначення
Проміжний генералізований прикордонний бульозний епідермоліз — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зумовлює надзвичайну крихкість шкіри, що призводить до появи пухирів і виразок від незначного тертя або травми. Уражається шар шкіри, який називається базальною мембраною, а симптоми можуть варіювати від легких до тяжких.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігається поширене утворення пухирів на шкірі, що може призводити до рубцювання, проблем із нігтями (таких як потовщення або втрата) та дефектів зубної емалі. У деяких також може бути залучення інших систем організму, наприклад травного тракту або очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аплазія шкіри вроджена HP:0001057Дуже часто (99-80%)
-
Атрофічні рубці HP:0001075Дуже часто (99-80%)
-
Міліум HP:0001056Дуже часто (99-80%)
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
-
Порушення пігментації шкіри HP:0001000Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії шкіри, під час якої невеликий зразок шкіри досліджують під мікроскопом. Генетичне тестування також може підтвердити конкретну генну мутацію. Лікар також може звертати увагу на такі ознаки, як утворення пухирів, зміни нігтів і стоматологічні проблеми.
Лікування та терапія
Лікування, яке б повністю усувало хворобу, відсутнє, але терапія зосереджена на запобіганні пухирям і контролі симптомів. Це включає дбайливий догляд за шкірою, перев'язувальні матеріали для ран, уникання тертя та захист шкіри. Стоматологічний догляд важливий при проблемах з емаллю. У деяких випадках можуть бути потрібні лікарські засоби або хірургічне втручання для лікування ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми бульозного епідермолізу (наприклад, тяжкий генералізований тип або локалізований тип), а також інші бульозні захворювання шкіри, такі як пухирчатка або бульозний пемфігоїд. Біопсія шкіри та генетичне тестування допомагають їх розрізнити.
