Клінічне визначення
Синдром Шопфа-Шульца-Пассарге — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів і нігтів. Воно успадковується в сім'ях, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 25.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням часто спостерігаються множинні дрібні кісти на повіках, потовщена та тверда шкіра на долонях і підошвах, рідке волосся, відсутні або дрібні зуби, а також аномальні нігті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Ектодермальна дисплазія HP:0000968Дуже часто (99-80%)
-
Рідке волосся HP:0008070Дуже часто (99-80%)
-
Телеангіектазії обличчя HP:0007380Дуже часто (99-80%)
-
Базальноклітинний рак HP:0002671Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичного огляду та сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в гені WNT10A.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати видалення кіст повік, використання кремів або інших методів лікування потовщеної шкіри на руках і ногах, а також стоматологічну допомогу при відсутніх або аномальних зубах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші форми ектодермальної дисплазії, такі як синдром Клаустона та гідротична ектодермальна дисплазія, які також вражають шкіру, волосся та нігті.
