Клінічне визначення
Вогнищевий пальмоплантарний та ясенний кератодерм — це дуже рідкісний стан шкіри, що спричиняє товсті болючі мозолі на підошвах ніг (особливо в місцях навантаження) та на долонях рук (у місцях тиску). Також викликає білі безболісні плями на яснах, зокрема на ділянках, прикріплених до зубів та губ.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 17 випадків.
Клінічні прояви
У людей з цим станом розвиваються тверді товсті ділянки шкіри на підошвах ніг та долонях рук. Ці ділянки можуть бути болючими, особливо під час ходьби або захоплення предметів. Також спостерігаються білі безболісні ділянки на яснах. Деякі люди можуть мати пітливі долоні та підошви, дрібні горбки навколо волосяних фолікулів або ураження інших частин рота.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія нігтів пальців рук HP:0001231Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз ясен HP:0000222Дуже часто (99-80%)
-
Гіперплазія ясен HP:0000212Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Субунгвальний гіперкератоз HP:0008392Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та ротової порожнини. Може бути взято невеликий зразок шкіри (біопсія) для мікроскопічного дослідження. Генетичне тестування також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувачів, кремів, що пом'якшують та видаляють товсту шкіру (наприклад, сечовина або саліцилова кислота), а іноді пероральні препарати, такі як ретиноїди. Важливим є регулярний догляд дерматолога та стоматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи пальмоплантарного кератодерму, псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Лікар може їх розрізнити на основі характеру потовщення шкіри та наявності змін ясен.
