Клінічне визначення
Стріарна долонно-підошовна кератодермія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє потовщення та затвердіння шкіри на долонях і підошвах. Ці ділянки часто мають вигляд ліній на пальцях і долонях та плям на підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Точна поширеність невідома, але захворювання зустрічається рідко. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням спостерігається болюча, потовщена шкіра на долонях і підошвах. Шкіра може тріскатися, вкриватися пухирями або пітніти більше, ніж зазвичай. У деяких випадках потовщення шкіри також може з'являтися на колінах або тильній поверхні пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія волосся HP:0001595Часто (79-30%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та виявлення типового патерну потовщення на руках і ногах. Біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для дослідження під мікроскопом) може виявити розширені міжклітинні проміжки, що допомагає підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати використання зволожувальних засобів, кремів, що пом'якшують і видаляють потовщену шкіру (наприклад, з сечовиною або саліциловою кислотою), а іноді пероральних препаратів, таких як ретиноїди. Уникнення тертя та тиску на руки й ноги також може допомогти.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії (наприклад, дифузну або точкову форми), псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Лікар може відрізнити їх за патерном потовщення шкіри та іншими ознаками.
