Клінічне визначення
Кератоз фолікулярний спінульозний декальвуючий — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай починається в дитинстві або ранньому віці, переважно у хлопчиків. Воно викликає шорстку, горбкувату шкіру (як гусяча шкіра) та призводить до рубцевого випадіння волосся на шкірі голови, бровах і віях.
Епідеміологія та поширеність
Європа, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми включають шорсткі, колючі горбки на шкірі, особливо на обличчі та руках, а також прогресуюче випадіння волосся, що може призвести до лисин на шкірі голови, бровах і віях. Деякі люди також мають чутливість до світла, проблеми з очима, почервоніння обличчя або потовщення шкіри на долонях і підошвах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атопічний дерматит HP:0001047Помірно (29-5%)
-
Блефарит HP:0000498Помірно (29-5%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Помірно (29-5%)
-
Дистрофія рогівки HP:0001131Помірно (29-5%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду шкіри та волосся, а також взяття невеликого зразка шкіри (біопсія) для дослідження під мікроскопом. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати використання зволожувачів і кремів для пом'якшення шорсткої шкіри, антибіотики при інфекціях та ліки, такі як ретиноїди, для зменшення шкірних горбків. Захист очей від світла та використання штучних сліз можуть допомогти при очних симптомах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми кератозу піляріс, рубцеве випадіння волосся з інших причин та генетичні розлади, такі як іхтіоз або ектодермальна дисплазія.
