Клінічне визначення
Точкова долонно-підошовна кератодерма 1 типу — рідкісне спадкове захворювання шкіри, яке спричиняє утворення дрібних твердих горбків (схожих на мозолі) на долонях рук і підошвах стоп. Кількість і розмір горбків можуть відрізнятися в різних людей.
Епідеміологія та поширеність
Хорватія: середня точкова поширеність 1,17; діапазон поширеності 1–9 на 100 000. Європа: середня точкова поширеність 2,22; діапазон поширеності 1–9 на 100 000. Словенія: середня точкова поширеність 3,3; діапазон поширеності 1–9 на 100 000. У світі: 437 випадків/родин (випадків).
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням на долонях і підошвах з’являються крихітні підвищені шорсткі горбки. Ці горбки можуть бути розсіяні нерівномірно та можуть бути болючими або спричиняти дискомфорт під час ходьби чи користування руками. Вираженість сильно варіює в різних людей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аденокарцинома ободової кишки HP:0040276Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденокарцинома підшлункової залози HP:0006725Дуже рідко (<4-1%)
-
Аденокарцинома тонкої кишки HP:0040274Дуже рідко (<4-1%)
-
Базальноклітинний рак HP:0002671Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистрофія нігтів HP:0008404Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та пошуку характерних горбків на долонях і підошвах. Сімейний анамнез може допомогти, оскільки захворювання має спадковий характер. Іноді для підтвердження діагнозу виконують біопсію шкіри (взяття невеликого зразка шкіри).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати використання зволожувальних засобів, кремів, які пом’якшують і видаляють горбки (наприклад, саліцилової кислоти або сечовини), та обережне зішліфування горбків. У деяких випадках можуть бути призначені пероральні препарати, такі як ретиноїди.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи долонно-підошовної кератодерми, мозолі від повторного тертя, бородавки або псоріаз. Лікар може відрізнити їх за зовнішнім виглядом та іншими тестами.
