Клінічне визначення
Кератодермія долонь і підошв, тип Нагасіми — рідкісне спадкове захворювання шкіри, що спричиняє потовщення шкіри на долонях рук і підошвах ніг. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом, коли обидва батьки є носіями гена. Потовщення є легким і не прогресує з часом, може поширюватися на тильну поверхню кистей і стоп (трансгресивний тип). Захворювання нагадує легшу форму іншого стану, відомого як mal de Meleda.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано близько 40 випадків.
Клінічні прояви
У пацієнтів спостерігається потовщення та шорсткість шкіри на долонях і підошвах. Потовщення може поширюватися на тильну поверхню кистей і стоп. Симптоми зазвичай легкі та не погіршуються з віком. Можливе почервоніння або лущення, але загалом стан безболісний.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіпергідроз HP:0000975Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного огляду шкіри та детального сімейного анамнезу. Для підтвердження може проводитися біопсія шкіри (взяття невеликого зразка шкіри для мікроскопічного дослідження). Генетичне тестування дозволяє виявити специфічну генетичну мутацію.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Включає використання зволожувальних засобів, кремів, що пом'якшують і видаляють потовщену шкіру (кератолітики), а іноді й ретиноїдів (похідних вітаміну А) для зменшення потовщення шкіри. Регулярний догляд за руками та ногами допомагає запобігти тріщинам та інфекціям.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає mal de Meleda (більш важка форма), інші типи кератодермії долонь і підошв, а також псоріаз. Лікарі розрізняють ці стани на основі характеру потовщення шкіри, сімейного анамнезу та генетичного тестування.
