Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання шкіри, при якому діти народжуються з крихкою, пухирчастою шкірою, яка згодом стає товстою та лускатою.
Епідеміологія та поширеність
Данія: точкова поширеність у середньому 0,29, діапазон 1-9 на 1 000 000. Європа: діапазон 1-9 на 1 000 000. Японія: точкова поширеність у середньому 0,4317, діапазон 1-9 на 1 000 000. США: точкова поширеність у середньому 0,65, діапазон 1-9 на 1 000 000. Світ: невідомо.
Клінічні прояви
При народженні шкіра червона, крихка і легко утворює пухирі. З часом пухирі зникають, замінюючись товстими, темними, бородавчастими лусочками, особливо на суглобах та згинальних ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена бульозна іхтіозіформна еритродермія HP:0007475Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Еритродермія HP:0001019Дуже часто (99-80%)
-
Знижений апетит HP:0004396Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, сімейному анамнезі та біопсії шкіри, яка показує характерні зміни. Генетичне тестування може підтвердити мутації в генах кератину (KRT1 або KRT10).
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на догляді за шкірою: м'яке очищення, емолієнти та кератолітичні засоби (наприклад, молочна кислота) для зменшення лущення. У важких випадках можуть застосовуватися пероральні ретиноїди. Важливо уникати травмування шкіри.
Диференційна діагностика
Інші пухирчасті захворювання шкіри у новонароджених, такі як бульозний епідермоліз, стафілококовий синдром обпаленої шкіри та інші форми іхтіозу (наприклад, іхтіоз арлекіна, пластинчастий іхтіоз).
