Клінічне визначення
Хвороба Наксосу — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце та шкіру. Воно спричиняє тип захворювання серцевого м'яза, який називається аритмогенною кардіоміопатією правого шлуночка (АКПШ), що може призвести до аномальних серцевих ритмів. У людей з хворобою Наксосу також від народження дуже кучеряве або вовнисте волосся та товста, груба шкіра на долонях рук і підошвах ніг (долонно-підошовний кератодерміт).
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Основні симптоми, пов'язані з серцем, включають прискорене серцебиття (відчуття, ніби серце б'ється швидко або пропускає удари), непритомність та задишку. У деяких випадках це може спричинити раптову зупинку серця. Шкірні ознаки присутні від народження: волосся незвично кучеряве або вовнисте, а шкіра на долонях і підошвах стає товстою та грубою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія текстури волосся HP:0010719Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Вовнясте волосся HP:0002224Дуже часто (99-80%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Дуже часто (99-80%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Наксосу, шукаючи класичні ознаки: вовнисте волосся та товсту шкіру на долонях і підошвах, разом із серцевими тестами. Електрокардіограма (ЕКГ) може виявити аномальні серцеві ритми. Ехокардіограма або МРТ серця можуть показати зміни в серцевому м'язі. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені JUP.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні серцевими проблемами та запобіганні раптовій зупинці серця. Це може включати такі ліки, як бета-блокатори для контролю серцевого ритму. Деяким людям може знадобитися імплантований кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для корекції небезпечних серцевих ритмів. Для шкіри зволожувачі та креми можуть допомогти з товстою шкірою. Регулярне спостереження у кардіолога є важливим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як хвороба Наксосу, включають інші форми аритмогенної кардіоміопатії правого шлуночка (АКПШ), які не мають змін шкіри або волосся. Також інші генетичні синдроми з вовнистим волоссям та проблемами шкіри, такі як синдром Карвахаля, який має подібні ознаки, але більше вражає ліву сторону серця.
