Клінічне визначення
Синдром натоптишів на суглобах пальців-лейконіхії-сенсоневральної глухоти-долонно-підошовного гіперкератозу — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє втрату слуху з народження, потовщення шкіри на долонях і підошвах, білі плями на нігтях та натоптиші на суглобах пальців.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається втрата слуху легкого або помірного ступеня, присутня з народження. Також розвивається потовщена, груба шкіра на долонях і підошвах (долонно-підошовний кератодерматоз), біле забарвлення нігтів (лейконіхія) та тверді, мозолеподібні натоптиші на суглобах пальців, особливо на міжфалангових суглобах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Вроджена сенсоневральна приглухуватість HP:0008527Дуже часто (99-80%)
-
Лейконіхія HP:0001820Дуже часто (99-80%)
-
Подушечки на міжфалангових суглобах пальців HP:0032541Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератотична папула HP:0045059Помірно (29-5%)
-
Змішана приглухуватість HP:0000410Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів: втрата слуху, натоптиші на суглобах пальців, білі нігті та потовщені долоні й підошви. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідному гені. Слухові тести (аудіометрія) використовуються для оцінки ступеня втрати слуху.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху. Потовщену шкіру на долонях і підошвах можна лікувати зволожувачами, кератолітичними кремами (наприклад, саліциловою кислотою) або іноді пероральними ретиноїдами. Натоптиші на суглобах пальців зазвичай не потребують лікування, але можуть спостерігатися.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші форми долонно-підошовного кератодерматозу, такі як синдром Фохвінкеля або синдром Барта-Пампрі, які також мають втрату слуху та потовщення шкіри. Зміни нігтів можна спостерігати при інших генетичних розладах, таких як тотальна лейконіхія. Лікар може розрізнити їх на основі додаткових симптомів та генетичного тестування.
