Клінічне визначення
Розщілина губи та альвеолярного відростка — це вроджена вада, при якій існує щілина або отвір у верхній губі та кістковій частині верхньої ясна (альвеолярному відростку). Це відбувається під час ранньої вагітності, коли тканини, що формують губу та ясна, не зростаються повністю.
Епідеміологія та поширеність
У Європі точкова поширеність становить 6-9 на 10 000.
Клінічні прояви
У немовлят з цією вадою спостерігається видима щілина або розрив верхньої губи, який може поширюватися на ніс. Альвеолярний відросток (ясенний край) також може мати виїмку або щілину. Це може впливати на годування, мовлення та зовнішній вигляд.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ямка на губі HP:0100267Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія носової перегородки HP:0000419Помірно (29-5%)
-
Гіподонтія HP:0000668Помірно (29-5%)
-
Дисфагія HP:0002015Помірно (29-5%)
-
Аномалія жувальних м'язів HP:0410011Часто (79-30%)
Методи діагностики
Ваду часто діагностують до народження під час ультразвукового дослідження. Після народження діагноз підтверджується фізикальним оглядом. Іноді використовують візуалізацію, як-от рентгенографію або КТ, щоб оцінити ступінь ураження кістки.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для відновлення губи та ясна, яке зазвичай проводять у перші місяці життя. У міру зростання дитини можуть знадобитися додаткові операції. Важлива підтримка команди фахівців (пластичного хірурга, стоматолога, логопеда).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають ізольовану розщілину губи (без ураження ясна), розщілину піднебіння (з ураженням даху ротової порожнини) або інші синдроми, що включають лицьові щілини.
