Клінічне визначення
ADULT-синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток шкіри, волосся, зубів, нігтів і залоз. Характеризується відсутніми або зрощеними пальцями рук чи ніг, недорозвиненими молочними залозами та великою кількістю ластовиння.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 50 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з ADULT-синдромом можуть бути відсутні пальці рук або ніг (ектродактилія) або зрощені пальці рук чи ніг (синодактилія). Часто спостерігаються маленькі або недорозвинені молочні залози, надмірне ластовиння, відсутні зуби, закупорені слізні протоки, рідке волосся та аномальні нігті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія нігтів HP:0001597Дуже часто (99-80%)
-
Веснянки HP:0001480Дуже часто (99-80%)
-
Виразка шкіри HP:0200042Дуже часто (99-80%)
-
Дисплазія нігтів HP:0100798Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні та сімейному анамнезі. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені TP63.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати хірургічне втручання при аномаліях кистей або стоп, стоматологічну допомогу при відсутніх зубах і косметичні процедури для ластовиння. Рекомендовано регулярне спостереження в спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають EEC-синдром (ектродактилія, ектодермальна дисплазія, розщілина губи/піднебіння) та синдром Хей-Веллса (анкілоблефарон, ектодермальні дефекти, розщілина губи/піднебіння).
