Клінічне визначення
Еластоз перфоранс серпігінозний — рідкісне захворювання шкіри, за якого аномальні еластичні волокна шкіри виштовхуються назовні крізь поверхню шкіри, утворюючи дрібні тверді горбики, що часто розташовуються у вигляді змієподібного або кільцеподібного візерунка на шиї, обличчі та руках.
Епідеміологія та поширеність
Зустрічається в усьому світі; діапазон точкової поширеності невідомий.
Клінічні прояви
Зазвичай захворювання маніфестує в дитинстві або в ранньому дорослому віці та частіше трапляється в осіб чоловічої статі. Воно проявляється дрібними твердими горбиками (кератотичними папулами), які групуються у хвилястий або кільцеподібний візерунок. Найчастіше ці горбики локалізуються на шиї, обличчі та руках, але можуть виникати й в інших ділянках. Ураження можуть зникати самостійно, але часто зберігаються тривалий час.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шиї HP:0000464Дуже часто (99-80%)
-
Гіперкератотична папула HP:0045059Дуже часто (99-80%)
-
Епідермальний акантоз HP:0025092Помірно (29-5%)
-
Кіркова еритематозна дерматит HP:0007473Помірно (29-5%)
-
Шкіра, що обвисає (cutis laxa) HP:0000973Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри, а також часто за допомогою взяття невеликого зразка шкіри (біопсії) для дослідження під мікроскопом. Біопсія виявляє аномальні еластичні волокна та ознаки їх виштовхування крізь шари шкіри.
Лікування та терапія
Стандартного методу виліковування не існує, але лікування спрямоване на покращення зовнішнього вигляду та симптомів. Варіанти включають місцеві креми (наприклад, ретиноїди або стероїди), кріотерапію (заморожування), лазерну терапію або хірургічне видалення. Іноді лікування не потрібне, якщо ураження не завдають незручностей.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші перфоративні розлади (наприклад, реактивний перфоративний колагеноз), кільцеподібну гранульому або шкірні інфекції. Біопсія шкіри допомагає відрізнити їх.
