Клінічне визначення
Сімейна меланома — це рідкісний тип раку шкіри, який зустрічається в родинах. Це означає, що двоє або більше близьких родичів (наприклад, батьки, брати, сестри або діти) мали меланому — серйозну форму раку шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня річна захворюваність — 1,5; діапазон річної захворюваності — 1–9 на 100 000. У світі: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У людей із сімейною меланомою часто з’являються родимки або плями на шкірі, які змінюються в розмірі, формі чи кольорі. Ці плями можуть бути нерівномірними, мати кілька кольорів або кровоточити. Зазвичай вона з’являється на ділянках, відкритих для сонця, але може виникнути будь-де.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Меланома HP:0002861Дуже часто (99-80%)
-
Невус HP:0003764Дуже часто (99-80%)
-
Новоутворення молочної залози HP:0100013Помірно (29-5%)
-
Новоутворення підшлункової залози HP:0002894Помірно (29-5%)
-
Новоутворення шлунка HP:0006753Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують сімейну меланому шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) будь-якої підозрілої родимки чи плями для перевірки на ракові клітини. Вони також з’ясовують сімейний анамнез меланоми.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне видалення меланоми. У запущених випадках можуть застосовуватися додаткові методи, як-от імунотерапія, таргетна терапія або хіміотерапія. Важливі регулярні перевірки шкіри.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на сімейну меланому, включають звичайні родимки, атипові родимки (диспластичні невуси) та інші типи раку шкіри, як-от базальноклітинний рак або плоскоклітинний рак.
