Клінічне визначення
Синдром Перрі — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно викликає симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, разом із проблемами дихання під час сну, втратою ваги, безсонням і депресією.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 53 випадки (сім'ї).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у віці 40-50 років. Основні ознаки включають паркінсонізм (тремор, скутість, уповільнені рухи), утруднене дихання, особливо під час сну (центральна гіповентиляція), значну втрату ваги, безсоння та депресію. Хвороба швидко прогресує.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Апатія HP:0000741Дуже часто (99-80%)
-
Депресія HP:0000716Дуже часто (99-80%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Дуже часто (99-80%)
-
Паркінсонізм HP:0001300Дуже часто (99-80%)
-
Порушення екстрапірамідної рухової функції HP:0002071Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DCTN1. Лікар також може провести неврологічне обстеження та дослідження сну для перевірки проблем з диханням.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Паркінсонізм можна лікувати леводопою, але з часом її ефективність знижується. Може знадобитися підтримка дихання, наприклад, апарат штучної вентиляції легень вночі. Антидепресанти та снодійні можуть допомогти при депресії та безсонні.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати синдром Перрі, включають хворобу Паркінсона, мультисистемну атрофію, прогресуючий над'ядерний параліч та інші форми паркінсонізму. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
