Клінічне визначення
Первинний ортостатичний тремор — це рідкісний руховий розлад, при якому людина відчуває дуже швидке тремтіння в ногах і м'язах тулуба під час стояння. Цей тремор припиняється, як тільки вона сідає або починає ходити.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 390 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим станом відчувають нестійкість або дискомфорт при стоянні на місці, але не падають. Тремор настільки швидкий (понад 12 разів на секунду), що може бути непомітним для оточуючих, але людина його відчуває. Симптоми зникають при сидінні, ходьбі або опорі на щось.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Дуже часто (99-80%)
-
М'язовий спазм HP:0003394Дуже часто (99-80%)
-
Патологічні зміни на електроміографії HP:0003457Дуже часто (99-80%)
-
Порушення рухів HP:0100022Дуже часто (99-80%)
-
Тремор HP:0001337Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують первинний ортостатичний тремор, збираючи анамнез та проводячи неврологічне обстеження. Може використовуватися електроміографія (ЕМГ) для вимірювання електричної активності м'язів та підтвердження високочастотного тремору. Іноді пацієнта просять стояти нерухомо під час запису тремору.
Лікування та терапія
Лікування немає, але такі препарати, як клоназепам, габапентин або примідон, можуть допомогти зменшити симптоми. Фізіотерапія та зміна способу життя, наприклад використання стільця або рух під час стояння, також можуть полегшити стан.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть викликати подібні симптоми, включають есенціальний тремор, хворобу Паркінсона, ортостатичну гіпотензію (зниження артеріального тиску при стоянні) та тривожні розлади. Лікарі виключають їх за допомогою обстежень та тестів.
