Клінічне визначення
Первинний латеральний склероз (ПЛС) — рідкісне захворювання, яке вражає нервові клітини, що контролюють рух. Воно спричиняє повільно прогресуючу скутість і слабкість, переважно в ногах, руках і м'язах, які використовуються для мовлення та ковтання. На відміну від деяких подібних захворювань, воно не викликає атрофії м'язів або фасцикуляцій.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить у середньому 1,5 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
ПЛС зазвичай починається в середньому віці, близько 50-60 років, і частіше зустрічається у чоловіків. Симптоми з'являються поступово і погіршуються протягом багатьох років. Часто першими ознаками є скутість, труднощі при ходьбі та проблеми з рівновагою. Деякі люди спочатку помічають проблеми з мовленням або ковтанням. Інші симптоми включають м'язову напругу, підвищені рефлекси, а іноді — імперативні позиви до сечовипускання. Захворювання зазвичай не впливає на мислення, але в деяких людей можуть спостерігатися легкі зміни виконавчої функції або настрою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія верхнього мотонейрона HP:0002127Дуже часто (99-80%)
-
Генералізований гіперрефлексія HP:0007034Дуже часто (99-80%)
-
Дисфункція верхнього мотонейрона HP:0002493Дуже часто (99-80%)
-
Симптом Бабінського HP:0003487Дуже часто (99-80%)
-
Спастичність HP:0001257Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Не існує єдиного тесту для діагностики ПЛС. Лікарі діагностують його на основі ретельного збору анамнезу та фізикального обстеження, а також шляхом виключення інших захворювань. Тести можуть включати аналізи крові (для перевірки рівня вітамінів, інфекцій або аутоімунних маркерів), МРТ головного та спинного мозку (для пошуку інших причин) та електроміографію (ЕМГ) для перевірки ушкодження нервів. Генетичне тестування може бути проведено для виключення подібних спадкових захворювань. Ключовою особливістю є те, що симптоми повинні бути присутніми протягом принаймні 2 років і залучати принаймні дві ділянки тіла (наприклад, ноги та руки) без ознак ураження нижніх мотонейронів.
Лікування та терапія
Не існує лікування ПЛС, але терапія спрямована на управління симптомами та покращення якості життя. Фізична та трудотерапія допомагають з мобільністю та повсякденною діяльністю. Логопедична терапія може допомогти з мовленням та ковтанням. Ліки, такі як баклофен, тизанідин або ін'єкції ботулотоксину, можуть зменшити м'язову скутість. Для емоційних симптомів, таких як псевдобульбарний афект (неконтрольований сміх або плач), можуть допомогти ліки, такі як декстрометорфан/хінідин. Рилузол, який використовується для ALS, не рекомендується для ПЛС.
Диференційна діагностика
Кілька захворювань можуть виглядати як ПЛС. Найпоширенішим є ALS, але ALS також викликає атрофію м'язів та фасцикуляції. Спадкова спастична параплегія (HSP) подібна, але зазвичай починається раніше і вражає лише ноги. Розсіяний склероз може викликати подібні симптоми, але показує інші результати на МРТ. Інші можливості включають дефіцит вітаміну B12 або міді, інфекції, такі як HTLV, або структурні проблеми в хребті. Лікарі використовують тести, щоб виключити їх.
