Клінічне визначення
Синдром Герстманна-Штраусслера-Шейнкера — це рідкісне спадкове захворювання головного мозку, спричинене аномальними білками, які називаються пріонами. Зазвичай воно починається в дорослому віці і повільно прогресує, призводячи до проблем з рухом і координацією, а згодом до деменції. Хвороба завжди має летальний наслідок, зазвичай протягом приблизно п'яти років.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі. Середня річна захворюваність: 0,0055. Річна захворюваність: <1 на 1 000 000. Поширеність: невідома.
Клінічні прояви
Перші симптоми часто включають утруднення при ходьбі, часті падіння, нечітку мову та утруднення при ковтанні. У людей також можуть спостерігатися швидкі мимовільні рухи очей (ністагм) і проблеми з точними рухами (дизметрія). У міру прогресування захворювання розвиваються серйозні проблеми з координацією, м'язові посмикування (міоклонус), скутість (спастичність), важка деменція, і зрештою втрачається здатність говорити (мутизм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Дизестезія HP:0012534Дуже часто (99-80%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Дуже часто (99-80%)
-
М'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0007340Дуже часто (99-80%)
-
Міоклонус кінцівок HP:0045084Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та таких дослідженнях, як МРТ, ЕЕГ та люмбальна пункція для виявлення пріонних білків. Генетичне тестування може підтвердити мутацію. Біопсія мозку може бути виконана, але рідко потрібна.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримуючий догляд, наприклад, фізична терапія для проблем з координацією, логопедична терапія для комунікації та ліки для м'язової скутості або посмикувань.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші пріонні захворювання, такі як хвороба Крейтцфельдта-Якоба, а також спіноцеребелярні атаксії, множинна системна атрофія та хвороба Альцгеймера. Їх можна відрізнити за специфічними симптомами, генетичним тестуванням та нейровізуалізацією.
