Клінічний опис та значення
Недосконалий дентиногенез — це генетичне захворювання, яке порушує розвиток дентину, твердої тканини під емаллю, що утворює основну масу зуба. Це призводить до того, що зуби стають знебарвленими (часто опалесцентно-синьо-сірими або янтарними), напівпрозорими та аномально слабкими, схильними до швидкого стирання, сколів і переломів. Захворювання може вражати як тимчасові (молочні), так і постійні зуби, і може бути пов'язане з іншими генетичними станами, такими як недосконалий остеогенез. Основна причина полягає в мутаціях у генах, відповідальних за колаген або білки матриксу дентину, що порушує нормальну мінералізацію та структуру дентину. Клінічно це проявляється вираженим стиранням зубів, цибулиноподібними коронками та короткими коренями, що часто вимагає extensive dental restoration.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)