Клінічний опис та значення
Велике тім'ячко — це аномально широке або затримка закриття м'яких ділянок (тім'ячок) на черепі немовляти, зокрема переднього тім'ячка. У нормі переднє тім'ячко має розмір близько 1–3 см при народженні та закривається між 12 і 18 місяцями життя; при цьому стані воно залишається відкритим довше або є більшим, ніж очікується. Це може бути наслідком затримки окостеніння кісток, підвищеного внутрішньочерепного тиску або основних скелетних захворювань, таких як рахіт або гіпотиреоз. Клінічно велике тім'ячко може проявлятися як пальпована, м'яка, пульсуюча ділянка на верхівці голови, іноді супроводжується виступаючим лобом або розширеними швами. Це часто неспецифічна ознака, яка вимагає обстеження щодо метаболічних, генетичних або неврологічних захворювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (45)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)