Клінічний опис та значення
Стрункі довгі кістки — це аномальне звуження або зменшення товщини діафіза (тіла) довгих кісток, таких як стегнова, великогомілкова, плечова або променева, що надає їм витонченого або граціозного вигляду на рентгенограмах. Ця ознака може бути наслідком зниженого відкладення кісткової тканини під час росту, підвищеної резорбції кістки або поєднання обох процесів, часто внаслідок спадкових, метаболічних або нервово-м'язових захворювань. Клінічно це може супроводжуватися підвищеним ризиком переломів, деформаціями скелета та порушенням механічної підтримки. Стан зазвичай виявляють за допомогою візуалізаційних досліджень і може бути частиною ширшої скелетної дисплазії або синдромальної презентації. Пацієнти можуть скаржитися на біль у кістках, повторні переломи або затримку росту залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (17)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)