Клінічний опис та значення
Базилярна інвагінація — це структурна аномалія основи черепа, при якій верхня частина хребта, зокрема зубоподібний відросток другого шийного хребця, виступає вгору в отвір в основі черепа, відомий як великий потиличний отвір. Це зміщення вгору звужує простір, доступний для нижньої частини стовбура мозку та спинного мозку, що може призвести до стиснення цих критичних нервових структур. Стан може бути вродженим, виникати внаслідок вад розвитку основи черепа та верхнього шийного відділу хребта, або набутим, часто вторинним до захворювань, що розм'якшують кістки, таких як ревматоїдний артрит, хвороба Педжета або остеомаляція. Пацієнти можуть відчувати ряд симптомів, включаючи біль у шиї, головний біль, запаморочення, слабкість, сенсорні порушення, а в тяжких випадках — утруднене дихання або ковтання через стиснення стовбура мозку. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп'ютерна томографія (КТ), які візуалізують аномальне співвідношення між хребтом і основою черепа.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)