Клінічний опис та значення
Змішана приглухуватість — це тип втрати слуху, який поєднує як кондуктивний, так і сенсоневральний компоненти, тобто звук неефективно передається через зовнішнє або середнє вухо, а також неправильно обробляється внутрішнім вухом або слуховим нервом. Люди з цим станом можуть відчувати зниження гучності звуку, приглушеність мовлення та труднощі з розумінням розмови, особливо в галасливому середовищі. Кондуктивна частина часто виникає внаслідок таких проблем, як скупчення вушної сірки, рідина в середньому вусі, перфорація барабанної перетинки або аномалії слухових кісточок, тоді як сенсоневральна частина зумовлена пошкодженням завитки або слухового нерва. Змішана приглухуватість може бути вродженою або розвинутися пізніше через інфекції, травми, хронічні захворювання вуха або генетичні синдроми. Діагностика зазвичай включає тональну аудіометрію, яка виявляє як кістково-повітряний інтервал, так і зниження кісткової провідності.
Пов’язані рідкісні захворювання (16)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)