Клінічний опис та значення
Плоский потилицю — це аномалія форми черепа, при якій задня частина голови (потилична ділянка) є ненормально сплощеною, а не нормально округлою. Вона може бути присутньою при народженні внаслідок внутрішньоутробного положення або маловоддя, або розвинутися після народження через тривале лежання на спині, як це спостерігається при позиційній плагіоцефалії. У деяких випадках це відображає основну скелетну дисплазію, краніосиностоз або нервово-м'язове захворювання, яке змінює ріст черепа. Сплощення може бути ізольованим або поєднуватися з іншими краніофаціальними ознаками, такими як брахіцефалія, виступаючий лоб або асиметрія обличчя. Клінічно воно оцінюється шляхом візуального огляду та пальпації контуру потилиці й може вимагати обстеження щодо затримки розвитку або підвищеного внутрішньочерепного тиску, якщо присутні інші ознаки.
Пов’язані рідкісні захворювання (30)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)