Клінічний опис та значення
Остеомаляція — це метаболічне захворювання кісток, що характеризується порушенням мінералізації новоутвореного кісткового матриксу, що призводить до м'яких, слабких кісток, схильних до деформації та переломів. Воно виникає при недостатності кальцію, фосфату або вітаміну D, або коли ці речовини не можуть належним чином всмоктуватися чи метаболізуватися. Поширені причини включають тяжкий дефіцит вітаміну D, синдроми мальабсорбції, хронічну хворобу нирок, а також деякі лікарські засоби або генетичні розлади. Пацієнти зазвичай відчувають біль у кістках, м'язову слабкість і труднощі при ходьбі, а в дітей еквівалентний стан називається рахітом, який також вражає зони росту. Цей стан відрізняється від остеопорозу, оскільки остеомаляція передбачає погану якість кістки через немінералізований остеоїд, а не просто зменшення кісткової маси.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)